L’ostéogenèse imparfaite est liée à une anomalie du collagène, qui est une protéine vitale au développement du tissu conjonctif responsable de la formation de la trame de l’os. C’est une pathologie qui se traduit par des fractures à répétition, et à la longue finit par raccourcir les membres ou les déformer. Cette maladie peut aussi provoquer une croissance anormale. À ce jour, on n’a pas encore trouvé de traitement radical à l’ostéogenèse imparfaite mais des thérapies et des aides spécifiques permettent d’améliorer la vie des malades.
Ostéogenèse imparfaite, qu’est-ce donc ?
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare, environ 1 personne sur 15 000 est touchée, et elle concerne autant les hommes que les femmes. C’est une maladie génétique et héréditaire. En effet, une personne malade sur deux risque de transmettre la maladie à ses enfants, garçons ou filles. Mais on a aussi constaté des cas où les deux parents ne portent pas les anomalies génétiques, tandis que leur enfant a contracté l’ostéogenèse imparfaite. En fait, l’anomalie en question porte sur le collagène de type I, qui entre dans la composition des os, de la peau, des dents et des ligaments. On remarque alors la production d’un collagène anormal, dont la qualité est moindre, ou la diminution du nombre de fibres de collagène. Dans ce dernier cas, c’est la quantité qui est en cause. Ainsi, le symptôme le plus récurrent de l’ostéogenèse imparfaite est la fracture à répétition des os, à cause de leur fragilité. Chez certains patients, la maladie est sous une forme légère, c’est-à-dire qu’ils n’ont qu’un faible nombre de fractures. Mais pour certains, les fractures se comptent par centaines, souvent sans raison particulière. Parfois, chez un malade, il n’y a pas de fracture, ce sont d’autres symptômes qui apparaissent. Ils souffrent par exemple des os courbatures, une faiblesse musculaire , une laxité articulaire, une scoliose, une dentinogenèse imparfaite, une perte auditive, et en présence d’une forme grave des maladies pulmonaires. La maladie de Lobstein est également une forme modérée de l’ostéogenèse imparfaite, alors que la maladie de Porak et Durante sont des formes sévères, pouvant être fatales.
Quels traitements et thérapies pour l’ostéogenèse imparfaite ?
Dans sa forme bénigne, l’ostéogenèse imparfaite n’empêche pas une vie normale, mais bien sûr, le malade doit s’abstenir de tout sport violent ou à risque traumatique élevé. Les enfants atteints peuvent même bénéficier d’un encadrement scolaire adapté. Les adultes, quant à eux, peuvent exercer des activités professionnelles, mais l’orientation dépend du degré de sévérité de la maladie. Malgré le risque de transmission, les malades peuvent quand même avoir des enfants et mener une vie de famille normale. L’ergothérapie se présente du coup comme un traitement efficace, pour aider les patients à développer ou à préserver leur autonomie et leur indépendance. L’aide au déplacement est aussi très importante, car c’est un soutien physique et psychologique pour les personnes atteintes. Les déambulateurs ou les chaises roulantes sont donc des dispositifs très utiles, pour certains patients atteints d’ostéogenèse imparfaite plus ou moins sévère. On peut justement trouver des fauteuils roulants électriques pliables chez certains magasins en ligne. Visitez cette boutique pour trouver des modèles solides et d’excellentes qualités. Il est également à noter qu’en cas de collision, c’est la chaise roulante qui prend le maximum de coups et non le malade. Ce dernier pourrait se déplacer à son gré, à sortir, à aller au restaurant, à faire diverses activités et à prendre part à la vie dans la société, avec le fauteuil roulant qui lui est adapté. Ainsi, le fait de se déplacer avec ce genre de moyen de locomotion rassure les malades, qui risquent moins de heurter les gens, de tomber, de faire une chute malencontreuse.
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